Cromosomopatias

¿Qué es?

Para explicar que es una cromosomopatía, primero es pertinente definir que es un cromosoma. Los cromosomas son orgánulos que se encuentran en el núcleo de la célula los cuales contienen el material genético del individuo. Entonces una cromosomopatía o anomalía cromosómica es una alteración en el número, estructura o combinadas de los cromosomas del individuo. Estas anomalías se dividen en dos grandes grupos: autosomopatías y gonosomopatías. 

Autosomopatías

Las autosomopatías, a diferencias de las gonosomopatías, son anomalías que se desarrollan en los cromosomas somáticos y se dividen en dos grupos: numéricos y estructurales. Las autosomopatías numéricas son una alteración en el numero de cromosomas del ser vivo, estas pueden ser monosomías o trisomías. En el caso de las monosomías hace falta un cromosoma somático en el par de cromosomas mientras que en el caso de las trisomías hay un cromosoma somatico de mas en el par de cromosomas. Las autosomopatías estructurales son una alteración en la estructura de un cromosoma del individuo, estas pueden ser traslocaciones o deleciones. En las traslocaciones se presenta un segmento cromosomático de más en el cromosoma mientras que en las deleciones hace falta un segmento cromosomático.

Ejemplos de autosomopatías

Autosomopatías numéricas:

Síndrome de Turner: Es una monosomía 45x+0, esto significa que aún no se ha descubierto en que cromosoma ocurre la monosomía. Las características que presenta una persona que padece este síndrome son: retraso mental, sindactilia o polidactilia, cardiopatías, extremidades pequeñas, pecho amplio y pezones separados. Además en la única monosomía compatible con la vida, es decir, que es el único síndrome en el cual el individuo nace.

Síndrome de Down: Es una trisomía en el cromosoma 21. Las características que presenta una persona que padece este síndrome son: retraso mental, epicanto, ojos rasgados, cara plana, envejecimiento rápido, bajas defensas del sistema inmunológico, cardipatías, fisura palatina, labio hendido y desarrollan alzheimer.

Síndrome de Edwards:  Es una trisomía en el cromosoma 18. Las características que presenta una persona que padece este síndrome son: retraso mental, cuello pequeño, estatura pequeña, defectos genitales, cardiopatías, labio hendido y fisura palatina.

Síndrome de Patau: Es una trisomía en el cromosoma 13. Las características que presenta una persona que padece este síndrome son: retraso mental, cardiopatías, epicanto, sindactilia, atrofia muscular, talla baja y cara plana. Además, en la mayoría de casos en los cuales se presenta este síndrome ocurre aborto espontáneo, esto quiere decir que no es compatible con la vida. 

Autosomopatías estructurales:

Síndrome de Cri Du Chat: Es una deleción en el cromosoma 5. Las características que presenta una persona que padece este síndrome son: llanto parecido al maullido de un gato, fisura palatina, labio leporino, cardiopatías y atresia duodenal.

Síndrome de Angelman: Es una deleción que se da en el cromosoma materno, es decir que solo se da en las mujeres. Las características que presenta una persona que padece este síndrome son: retraso mental severo, periodos de risa sin motivo, son de talla baja y agresividad.

Hay tres diferentes tipos de traslocaciones: equilibrada, desequilibrada y robertsoniana, sin embargo ninguno de estos tipos de compatibles con la vida.

Gonosomopatías

Las gonosomopatías son anomalías que se desarrollan en los cromosomas sexuales ( “X” y  “Y”) es decir que estas están ligadas al sexo del individuo. Las gonosomopatías ligadas al cromosoma “Y” son expresadas en el hombre pero son resecivas en las mujeres, es decir que el gen de la enfermedad está en la mujer pero no se expresa. En cambio, las gonosomopatías ligadas al cromosoma “X” son expresadas en la mujer pero son recesivas en los hombres.

Ejemplos de gonosomopatías:

Hemofilia: Es una enfermedad ligada al cromosoma “X”. En esta anomalía se presenta una deficiencia en las plaquetas y no hay coagulación de la sangre, por lo tanto no puede existir una mujer hemofílica porque no se podrían controlar el sangrado en las heridas ni en el proceso de menstruación. Sin embargo existen hombres con el gen recesivo de la hemofilia.

Calvicie: En una enfermedad ligada al cromosoma “Y”. En esta anomalía se presenta perdida de cabello en los hombres. También las mujeres que presentan este gen de manera recesiva sufren caída de cabello sin embargo nunca llegan a quedar calvas.

Video de apoyo: